Спінальна м'язова атрофія ( СМА ) — це рідкісне захворювання , що успадковується за аутосомно - рецесивним типом .
Пов'язано з порушенням функції гену SMN1 .
Генетика цього захворювання незвичайна та пов'язана з функціями двох генів , втрата яких є летальною .
Гени SMN1 та SMN2 ідентичні на 99 , 9 відсотків : функціональною різницею є заміна одного нуклеотиду в сьомому екзомі .
В гені SMN1 присутній нуклеотид C , а в SMN2 — нуклеотид T .
Це важливо для сплайсингу і призводить до того , що мРНК , експресовані з гену SMN2 , не містять в собі інформації з сьомого екзону .
Білок з такої мРНК буде менш стабільним і його активність буде знижена .
Тому генетичні варіанти , яки призводять до значного зниження чи втрати функції SMN1 , будуть призводити до виникнення СМА , попри те , що з гену SMN2 буде експресуватися невелика кількість білку .
Цей білок називається SMN ( survival of motor neurons ) .
Він присутній у багатьох клітинах і особливо важливий для функціонування і виживання мотонейронів , зокрема від здатен пов'язуватися з невеликими ядерними рибонуклеопротеїнами ( snRNPs ) та забезпечувати їх збірку .
Саме недостатком цього характеризуються особливості хвороби : загибель мотонейронів та пов'язана з цим атрофія м'язів .
Виділяють різні типи СМА , які відрізняються за прогнозом , віком початку симптомів , ураженням груп м'язів .
Прочитати про типи можна детальніше на сайті National Organization for Rare Disorders ( США ) .
В наступних публікаціях розберемо сучасні дослідження щодо лікування .
Зображення з публікації " Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy : SMN and beyond " .
Пояснення : FL — full lenght , білок з повною послідовністю ; SMNΔ7 — білок без інформації з сьомого екзому .
# генетичні_хвороби
